Anomalía congénita múltiple en pacientes con cromosomas normales: atresia coanal, micrognatia, cuello corto, paladar hendido, hipertonicidad, etc.
   Sinónimos: Síndrome CHARGE.
 
   <(A): CHARGE-Syndrom: ist eine Gedächtnisstütze, die für Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, verzögertes Wachstum und Entwicklung, Genitalanomalien und Ohranomalien steht. Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein einseitiges oder bilaterales Kolobom der Iris, der Netzhaut-Choroid und/oder der Bandscheibe mit oder ohne Mikrophthalmos (80%-90% der Individuen); einseitige oder bilaterale Choanalatresie oder Stenose (50%-60%); kraniale Nervendysfunktion mit Hyposomie oder Anosmie, einseitige oder bilaterale Gesichtslähmung (40%), Hör- und/oder Schluckstörungen (70%-90%); Abnormale Außenohren, ossikuläre Missbildungen, Mondini-Defekt der Cochlea und fehlende oder hypoplastische Halbrundkanäle; Kryptorchismus bei Männern und hypogonadotroper Hypogonadismus bei Männern und Frauen; Entwicklungsverzögerung; kardiovaskuläre Missbildungen (75%-85%); Wachstumsmangel (70%-80%); orofaziale Spalten (15%-20%); und tracheoesophageale Fistel (15%-20%). Neugeborene mit CHARGE-Syndrom haben oft mehrere lebensbedrohliche Krankheiten. Ernährungsschwierigkeiten sind eine der Hauptursachen für Morbidität in allen Altersgruppen.
 
    <(F): Syndrome de CHARGE: est caractérisé par une association de malformations et de déficits sensoriels responsables dans la plupart des cas d’un handicap important. Les initiales qui forment l’acronyme CHARGE viennent de l’anglais, et correspondent aux principales manifestations : malformations des yeux, du coeur, des fosses nasales (atrésie des choanes), retard de croissance et de développement, anomalies de l’appareil uro-génital, et anomalies des oreilles. La sévérité et le nombre des anomalies sont très variables d’un enfant à l’autre. Si elles sont souvent visibles dès la naissance, les anomalies sont parfois détectées plus tard, surtout dans les formes modérées. Grâce aux techniques d’imagerie médicale, d’autres signes, souvent plus caractéristiques du syndrome que les signes à l’origine de l’acronyme, ont été décrits. Il s’agit notamment de l’absence de la région du cerveau habituellement responsable de l’odorat (arhinencéphalie) et du développement insuffisant d’une région de l’oreille interne (canaux semi-circulaires) responsable des troubles de l’équilibre et de la surdité.
 
   <(Ing): CHARGE syndrome:
 
 
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