- Parálisis de cuerdas vocales.
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Síndrome del maullido del gato.
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Enfermedad de Urbach Wiethe.
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Trisomia 21.
PARÁLISIS DE CUERDAS VOCALES.
Las parálisis congénitas de cuerdas vocales bilaterales suponen una disnea severa, habitualmente secundarias a patología central. Las unilaterales, habitualmente, generan una clínica banal.
Suponen hasta el 10% de las anomalías congénitas laríngeas.
Etiología y etiopatogenia.
Las parálisis congénitas habitualmente son bilaterales. Éstas se asocian a lesiones del sistema nervioso central (malformación de Arnold-Chiari –la más frecuente–, hidrocefalia, mielomeningocele, agenesia cerebral o enfermedades neuromusculares). Estas parálisis bilaterales pueden ser provocadas por las mismas enfermedades e instaurarse más tardíamente. Las parálisis congénitas unilaterales obedecen a: traumas obstétricos, vueltas de cordón o malformaciones cardiovasculares; aunque son más frecuentes las unilaterales adquiridas secundarias a cirugía cardiaca (lado izquierdo).
La etiopatogenia de la parálisis bilateral es discutida, pero parece existir afectación de ambos nervios vagos por compresión o estiramiento del tronco del encéfalo en el foramen magnum.
Clínica.
La parálisis bilateral ocasiona disnea y estridor inspiratorio severo, con cianosis, apneas, episodios de aspiración debidos a una falta de relajación del músculo cricofaríngeo, con escasa disfonía y llanto normal. Es una urgencia vital.
La parálisis unilateral puede pasar desapercibida por la compensación que hace la otra cuerda vocal. Habitualmente, produce: estridor leve, disfonía y llanto débil; menos frecuentemente, si no se compensa, puede dar: tos, alteraciones en la deglución por incoordinación faringolaríngea, que provoca la apertura de la laringe durante la deglución, episodios de aspiración y neumonías.
Diagnóstico.
Se realiza mediante fibrolaringoscopia sin anestesia para ver el movimiento de las cuerdas.
Si se objetiva una sola apertura activa de la laringe en inspiración, se debe poner en duda el diagnóstico y pensar en una discinesia laríngea. La discinesia se presenta debido a una inmadurez del control neuromuscular y, habitualmente, se asocia a reflujo gastroesofágico.
Una vez confirmado el diagnóstico de parálisis laríngea, se debe establecer su etiología, pues de ella dependerá su tratamiento.
Tratamiento.
La parálisis unilateral se debe tratar de forma expectante, las no yatrógenas presentan una recuperación espontánea del 60-70% durante el primer año.
En el neonato, el principal problema lo constituye el trastorno de la deglución asociado. Por esta razón, es necesario espesar los alimentos e instaurar tratamiento antirreflujo. Si la clínica de aspiraciones persiste, puede ser necesaria la utilización de sonda nasogástrica e incluso de gastrostomía. Si en edad escolar presenta aspiraciones o disfonía severa, puede realizarse una tiroplastia.
En la parálisis bilateral, si existe disnea obstructiva grave, se debe proceder a la intubación oro o nasotraqueal. Ésta se puede mantener hasta tres semanas. Durante este periodo, se intentará establecer la etiología del caso y se realizarán intentos de extubación, que ayudarán a objetivar la evolución de la parálisis. Si en tres semanas no se ha podido efectuar la extubación, se procederá a realizar una traqueotomía.
El 40% presentan recuperación espontánea. Si durante el primer y segundo año de vida el niño no muestra signos de recuperación espontánea, se debe proponer un tratamiento quirúrgico definitivo. Se han descrito diferentes técnicas endoscópicas, como la realización de una cordotomía posterior en ambas cuerdas o la aritenoidectomía. También existen técnicas abiertas, como la aritenopexia o interposición de injertos junto a dilatación temporal.
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO. Síndrome portador de varias malformaciones congénitas producido por una aberración cromosómica y que fue descrito en 1963 por el genetistas francés Jérôme Lejeune, dándole este nombre por presentar estos niños un llanto débil característico parecido al maullido de un gato. Esta enfermedad se conoce también como síndrome de Lejeune.
Además de las anomalías laríngeas responsables del síntoma característico, se asocian otras malformaciones típicas de este síndrome: microcefalia, hipertelorismo, retraso mental grave, retraso estato-ponderal, estrabismo, perfil facial en pico de ave, etc. Las orejas suelen tener un tamaño normal pero su implantación suele ser un poco baja.
Etiología.
Se produce por un defecto de origen genético debido a la delección parcial del brazo corto del cromosoma B5, con mayor incidencia en el sexo femenino (6niñas/5 niños).
Su frecuencia aproximada es de un caso por cada 50.000 nacimientos.
Clínica.
El niño emite desde el nacimiento un llanto respiratorio débil y un grito espiratorio, parecido al maullido de un gato, y aunque raramente puede asociarse a un pequeño estridor inspiratorio.
A la exploración puede observarse que la laringe es normal en el 40% de los casos. En otros casos puede mostrarse como estrecha y pequeña, con vestíbulo atrófico pero con las CV de aspecto normal, lo glotis tiene forma romboidal, especialmente durante la inspiración y en la fonación, la parte posterior de las CV no acaban por juntarse dejando un espacio en forma de triángulo debido probablemente a una parálisis del músculo aritenoides. La epiglotis puede estar un poco caída por flacidez.
Parece difícil admitir que este aspecto morfológico mostrado a la exploración explique la sintomatología laríngea, por lo que se ha postulado que es debida a un trastorno del SNC y no a una anomalía anatómica laríngea.
La esperanza de vida es muy variable, pues si bien 1/3 de los casos mueren antes del año, otros pueden llegar a la edad adulta.
ENFERMEDAD DE URBACH WIETHE. Es una genodermatosis autosómica de transmisión recesiva o esporádica, también conocida con el nombre de proteínosis lipoidea o “hialinosis cutis et mucosae”.
Se produce una infiltración tisular extracelular de lípidos y proteínas que produce fundamentalmente unas lesiones dermatológicas pápulo-nodulares de aspecto vegetante o verrugoso.
El paciente comienza teniendo lesiones dermatológicas y luego una disfonía bronca que puede ser precoz, durante el primer año de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico puede ser realizado por el ORL. El desconocimiento de esta enfermedad puede retrasar durante largo tiempo el diagnóstico y por lo mismo son frecuentes los errores diagnósticos, confundiéndose especialmente con la epidermiolisis ampollosa.
En la laringe las lesiones son fundamentalmente cordales y de epiglotis. La lesión cordal explica la disfonía. A nivel laríngeo las lesiones se manifiestan como engrosamientos irregulares de las cuerdas, siendo su movilidad normal.
Las lesiones pueden afectar además al resto de las vías aerodigestivas superiores y así pueden presentarse lesiones en:
▪ Lengua gruesa, de superficie lisa y con papilas atróficas. La infiltración puede ser masiva, afectando a toda la lengua, pudiendo incluso impedir la protracción lingual.
▪ Labios gruesos y figurados.
▪ Lesiones pápulo-nodulares a nivel del paladar blando, del suelo de la boca y de la faringe que pueden llegar a producir disfagia.
▪ Otras lesiones de menos interés son alopecia, anomalías dentales, etc.
En ORL el diagnóstico se realiza mediante biopsia laríngea, ahora bien es más normal que se realice por biopsia cutánea.
La evolución es crónica, no existiendo tratamiento específico y la gravedad del cuadro viene dada por los accidentes disneicos que pueden precisar incluso de una traqueotomía.
TRISOMIA 21.
Se han publicado multitud de trabajos sobre el mongolismo, sin embargo pocos son los que se han referido al origen de sus trastornos vocales.
Es conocido que el niño con mongolismo presenta una voz bronca y sorda. La causa de este fenómeno fonatorio se ha intentado explicar por ciertas anomalías en el tracto fonatorio, específicamente en sus cavidades de resonancia: malformación de los labios, macroglosia, paladar ojival, hipertrofia de amígdalas y vegetaciones y estrechez de las fosas nasales y del cavum.
Por lo que se refiere a la laringe propiamente dicha hay muy pocas comunicaciones sobre anomalías asociadas a esta trisomía. Algunos autores han observado un predomino de epiglotis con mucosa rugosa, repliegues ari-epiglóticos muy altos y una laringe un poco como aplastada lateralmente (alargada).
La presencia de estridor congénito no es típico ni propio de esta trisomía, si bien puede presentarlo como cualquier otro recién nacido.
