Estos tumores han sido hasta hace poco tiempo calificados como de histología incierta. Hoy, el concepto citogenético que se tenia en el paso de los tumores mesenquimales, pensando que se originaban de cc homólogas ya no es admitido, al haberse demostrado que se originan de cc tumorales que por inducción genética han seguido un camino de diferenciación determinado propio, es decir que no son contrapartida de un tipo de tejido normal. En este grupo se enmarcan una serie de tumores para los que todavía no se tiene una idea clara de como se produce su diferenciación celular tumoral ni sus cc normales. En algunos casos si que se ha identificado cual es la línea de diferenciación pero no la se han podido definir las cc normales, tal es el caso del tumor sinovial.
La clasificación de la OMS para estos tumores diferencia:
- Sarcoma sinovial.
- Sarcoma epitelioide.
- Sarcoma alveolar de partes blandas.
- Condrosarcoma mixoide esquelético.
- PNET/tumor de Ewing extraesquelético.
- Tumor desmoplástico de células pequeñas redondas.
- Tumor rabdoide extrarrenal.- Mesenquimoma maligno.
- Neoplasia con epitelio perivascular celular diferenciado.
De todos estos, exponemos el Sarcoma sinovial por su eventual localización en cabeza y cuello.
SARCOMA SINOVIAL
Es un tumor mesenquimal de cc fusiformes con una diferenciación epitelial variable incluyendo formaciones glandulares y mostrando una translocación cromosómica específica. Recibe este nombre por su similitud morfológica con la membrana sinovial inmadura, pero a pesar de su nombre, el sarcoma sinovial no surge a partir de tejido sinovial. Como ocurre con la mayoría de los sarcomas de tejidos blandos, la patogénesis de este tumor es todavía desconocida y no están bien establecidos los factores de riesgo, y por lo tanto, ningún programa de detección ha sido evaluado o podría ser recomendado. Antes fue denominado con términos hoy olvidados: sarcoma tendosinovial, sinovioma maligno, sarcoma sinobioblástico.
Representa el 8-10% de todos los sarcomas de tejidos blandos siendo el cuarto en frecuencia por detrás del histiociroma fibroso maligno, el liposarcomas y el rabdomiosarcoma.
Edad: de preferencia en adultos jóvenes por debajo de los 40 años.
Es más frecuente en el sexo masculino. Localización: si bien lo más frecuente es que se localicen en la proximidad de las grandes articulaciones también se han descrito en áreas desprovistas de tejido sinovioblástico como es la región de cabeza y cuello.
La localización de cabeza y cuello se caracteriza por presentarse en pacientes más jóvenes con una edad media de 25 años; las localizaciones descritas son hipofaringe, zona paravertebral, región orofacial y laringe.
Patogenia.
Clínica, morfológica y genéticamente presenta una patogenia distinta a otros sarcomas estando caracterizado por la translocación cromosómica específica (X, 18) (p11, q11).
Como se trata de un sarcoma de alto grado, se caracterizan por la invasión local y una propensión a metástasis. En el momento del diagnóstico, menos del 10% de los casos se presentan con metástasis, especialmente a los pulmones, pero la diseminación metastásica, posterior, se puede producir en el 25-50% de los casos.
Histología.
Macroscópicamente bien delimitado, lobulado, de consistencia firme y coloración grisácea. A veces pseudoencapsulado. Al corte aspecto quístico o con áreas hemorrágicas. Cuando se localiza en las extremidades puede mostrar calcificaciones visibles radiológicamente pero esto no ocurre en su localización ORL: Por su aspecto morfológico se clasifican como:
- Bifásico.
- Monofásico.
- Monofásicos epiteliales (excepcional).
- Pobremente diferenciados.
Histológicamente se compone de dos tipos de cc morfológica e inmunofenotípicamente distintas: las cc fusiformes, uniforme y relativamente pequeñas, con núcleos ovales y escaso citoplasma, formando láminas sólidas, y las cc epiteliales, caracterizada por la verdadera diferenciación epitelial.
Clínica.
Se manifiesta como una masa indolora.
Cuando se localiza en cabeza y cuello puede mostrar síntomas como dificultad a la deglución y a la respiración, o una alteración de la voz. En esta localización el tamaño del tumor puede varias de 2 a 10 cm.
Cuando aparece dolor puede estar relacionado con la participación de los nervios. Debido a que el tumor crece lentamente, los síntomas pueden estar presentes durante largo tiempo antes de que se haga el diagnóstico. Esto puede retrasar el diagnóstico.
Con el fin de determinar la extensión local y a distancia de la enfermedad, un estudio completo de imágenes es necesario en los estudios de diagnóstico. Estos estudios son fundamentales para determinar el tamaño del tumor y la extensión local. A menudo el primer método utilizado es la ecografía, pero la información que da es muy pobre. El TAC y mejor la RM de la localización primaria es obligatoria para la evaluación de la extensión local antes de cualquier tratamiento. La RM es considerada superior al TAC en la definición de la extensión de los tejidos blandos.
El siguiente paso seria la biopsia con aguja gruesa (tru-cut, guiada por ultrasonido o tomografía computarizada) que es el sistema ideal de diagnostico para la localización ORL.
Después del estudio de extensión del tumor y la biopsia, el estudio diagnóstico se completa mediante la evaluación de posibles metástasis regionales y distantes. La tomografía computarizada de tórax, Gammagrafía ósea con tecnecio y la ecografía abdominal son necesarias para la identificación de pulmón, hueso y la metástasis abdominal, respectivamente. La atención a los ganglios linfáticos regionales de la localización primaria es también importante. La tomografía por emisión de positrones (PET) aún no se considera una prueba de imagen valida para el sarcoma sinovial.
Diagnóstico diferencial patológico.
- Hemangiopericitoma.
- Carcinoma metastático.
- Sarcoma de Ewing.
- Fibrosarcoma periosteal.
- Osteosarcoma parosteal.
- Osteosarcoma de tejidos blandos.
Pronóstico.
El pronóstico de este tumor se relaciona con la viabilidad de la resección quirúrgica, el tamaño del tumor, y la invasión local. Los pacientes con tumores pequeños que se pueden eliminar completamente en el momento del diagnóstico tienen un pronóstico excelente.
Para los tumores mayores de 5 cm, el riesgo de desarrollar metástasis a distancia es mayor.
Para los pacientes con enfermedad irresecable al momento del diagnóstico (IRS grupo III), la supervivencia se ha reportado entre el 50 y el 70% (pero claramente es menor para los casos localizados en la región del cuello-cabeza, pulmón y abdomen). Para los pacientes con metástasis a distancia, los resultados en general son pobres.
Tratamiento.
El tratamiento óptimo del sarcoma sinovial está por determinar. Como en otros sarcomas de tejidos blandos, el tratamiento estándar para la enfermedad localizada es la cirugía, teniendo la radioterapia un papel en la mejora del control local después de la resección compartimental. El papel de la quimioterapia aún no está claro y la rareza de estos tumores impide la acumulación de un número adecuado para un ensayo aleatorio. Sin embargo, es posible afirmar que la resección quirúrgica con o sin la radioterapia adyuvante y/o quimioterapia basada en doxorrubicina e ifosfamida son los pilares actuales de tratamiento.
El tratamiento quirúrgico es de elección, no siendo suficiente la resección simple, precisando resección amplia con márgenes de seguridad de al menos 5 cm o amputación, lo cual en cabeza y cuello puede ser problemático.
La radioterapia juega un papel bien definido en el control local de sarcomas de tejidos blandos.En pacientes adultos con sarcoma de tejidos blandos, se recomienda la radioterapia después de la resección incompleta, pero a menudo también después de la escisión amplia, especialmente en el caso de tumores de gran tamaño. Ciertamente, la indicación de la radioterapia tiene que ser más estricta en los niños y jóvenes adolescentes con SS que en los adultos, dado el mayor riesgo de graves efectos tardíos de la radioterapia.
En el momento actual la tasa de respuesta a la quimioterapia, en efecto, es aproximadamente el 60% para el sarcoma sinovial, menos del 40% para los sarcomas de tejidos blandos en adultos y el 80% para el rabdomiosarcoma.
