Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por: niveles altos de proteínas en la orina, presencia de sangre en la orina (hematuria), sordera neurosensorial y en algunas familias se puede asociar pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones.