Enfermedad de origen genético, por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del gen GNAS1. Displasia fibrosa poliostótica. Se suele manifestar en etapas tempranas de la vida como lesiones multicéntricas que afectan a los huesos largas, huesos de la cara y del cráneo; Asocia baja estatura, calcificaciones heterotópicas, pubertad precoz en mujeres, manchas "café con leche" en la piel, hipocalcemia e hiperfosfatemia.
<(A.): Erbosteodystrophie von Albrigth: Krankheit genetischen Ursprungs, durch Inaktivierung heterozygoter Mutationen des GNAS1-Gens. Polyostotische faserige Dysplasie. Sie manifestiert sich meist in frühen Lebensphasen als multizentrische Läsionen, die lange Knochen, Gesichts- und Schädelknochen betreffen; sie verbindet Kleinwuchs, heterotopische Verkalkungen, frühreife Pubertät bei Frauen, "Kaffee mit Milch" auf der Haut, Hypokalzämie und Hyperphosphatämie.
<(F.): Ostéodystrophie héréditaire d'Albrigth: maladie d'origine génétique, par inactivation des mutations hétérozygotes du gène GNAS1. Dysplasie fibreuse polyostotique. Elle se manifeste généralement au début de la vie par des lésions multicentriques affectant les os longs, les os du visage et du crâne ; elle associe une petite taille, des calcifications hétérotopiques, une puberté précoce chez la femme, des taches "café au lait" sur la peau, une hypocalcémie et une hyperphosphatémie.
<(In): Albright's Hereditary Osteodystrophy: disease of genetic origin, by inactivating heterozygous mutations of the GNAS1 gene. Polyostotic fibrous dysplasia. It usually manifests in early life as multicentric lesions affecting long bones, bones of the face and skull; it associates short stature, heterotopic calcifications, precocious puberty in women, "coffee with milk" spots on the skin, hypocalcemia and hyperphosphatemia.
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