ENFERMEDAD DE CROUZON

 
   Síndrome hereditario autosómico dominante; produce disóstosis craneofacial por cierre prematuro de las suturas coronales, sagitales y lamboideas. Además de la deformidad craneal, se produce una hipoplasia del maxilar superior, exoftalmos, hipertelorismo, moderado prognatismo, maloclusión con protusión de la mandíibula y anomalías del paladar similares a las observadas en el síndrome de Apert. Deformidades del oído externo y medio: estenosis o atresia del CAE, deformidades del estribo con fusión ósea al promontorio, anquilosis del martillo y de la pared externa del epitímpano, distorsión y angostamiento del espacio del oído medio y ausencia de membrana timpánica. También se han encontrado malformaciones de la trompa de Eustaquio. La audiometría revela que aproximadamente un tercio de los casos presentan una hipoacusia conductiva. La cirugía timpanoplástica puede corregir alguna de estas anomalías. Descrita por Crouzon en 1920.
   Sinónimos: síndrome de Crouzon, Craniosinostosis.
 
   <(A): Crouzon-Syndrom: ist eine genetische Erkrankung, die durch eine vorzeitige Fusion bestimmter Schädelknochen (Kraniosynostose) gekennzeichnet ist. Diese frühzeitige Fusion verhindert ein normales Wachstum des Schädels und beeinträchtigt die Kopf- und Gesichtsform.
 
   <(F): Maladie de Crouzon: maladie héréditaire à mode de transmission dominant. L'anomalie génétique se trouve sur le bras long du chromosome 5 (5q 34) et une autre sur le bras long du chromosome 10 (10q 25). Elle se caractérise par des déformations du crâne et de la face: une malformation de la machoîre inférieure qui ne se développe pas normalement, une bosse frontale, un nez fortement crochu. Il existe un strabisme divergent avec des yeux écartés et globuleux. Les lèvres sont épaisses, surtout la lèvre inférieure. Des troubles sensoriels sont constants: auditifs, olfactifs, visuels. Le déficit intellectuel est profond.
 
   <(Ing): Crouzon syndrome: is a genetic disorder characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis). This early fusion prevents the skull from growing normally and affects the shape of the head and face.
 
 
   FUENTES DE INFORMACIÓN BIOMÉDICA: