ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

 
   Enfermedad o síndrome autonómico dominante. Su manifestación principal es la aparición de tumores en distintos órganos, generalmente debido al crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas zonas del cuerpo densamente vascularizadas. Su interés en ORL radica en que puede asociar sorderas bruscas que son debidas a la aparición de tumores del canal endolinfático. Estos tumores pueden producir sordera por invasión directa de la membrana ótica, por hemorragias intralaberínticas y por hidrops endolinfatico.   Debe su nombre al oftalmólogo alemán Eugen Von Hippel (1867-1939) y al patólogo sueco Arvid Vilhelm Lindau (1892-1958).
   Sinónimos: angiomatosis cerebelorretinal familiar; angiomatosis retiniana; enfermedad de Lindau; enfermedad de von Hippel-Lindau.
 
   <(A.): Hippel-Lindau-syndrom: eine autosomal-dominante Erkrankung, die mit verschiedenen Neoplasien einschließlich Zentralnervensystem und retinalem Hämagioblastom, Tumoren des endolymphatischen Sacks, Nierenzellkarzinom, Nieren- und Pankreaszysten, Hämangiom des Rückenmarks und Phäokromozytom assoziiert ist. Die am häufigsten auftretenden Manifestationen sind neurologische Defizite im Zusammenhang mit intrakraniellen Hämangioblastomen, die bluten können und Ataxie, intrakranielle Hypertonie und andere Zeichen neurologischer Dysfunktion verursachen.
 
   <(F.): Maladie de von Hippel-Lindau: c'est une phacomatose, maladie génétique dont la transmission se fait selon le mode autosomal (chromosome non sexuel) dominant (un enfant atteint a toujours un parent atteint). Le gène responsable est situé sur le chromosome 3. Cette maladie se traduit par l'apparition de cancers dans le rein, de phéochromocytomes dans les glandes surrénales, de tumeurs ou kystes dans le système nerveux central et surtout d'hémangioblastomes caractéristiques sur la rétine.
 
   <(In.): Hippel-Lindau disease: an autosomal dominant disorder associated with various neoplasms including central nervous system and retinal hemagioblastoma, endolymphatic sac tumors, renal cell carcinoma, renal and pancreatic cysts, hemangioma of the spinal cord, and pheocromocytoma. The most common presenting manifestations are neurologic deficits associated with intracranial hemangioblastomas which may hemorrhage., causing ataxia, intracranial hypertension, and other signs of neurologic dysfunction.
 
 
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