Enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva y de baja frecuencia caracterizada por alteraciones ultraestructurales en la mayoría de las células ciliadas, lo que clínicamente se traduce por infecciones recurrentes del aparato respiratorio e importantes manifestaciones en el área ORL: rinosinusitis crónica y OMS.
Sinónimos: discinesia, síndrome de Kartegener.
<(F): Dyskinésie ciliaire primitive: maladie générale qui touche l’ensemble les organes qui sont dotés de cellules ciliées. Les cils participent normalement au rejet des particules piégées dans le mucus (liquide visqueux qui tapisse la surface de l’organe), en se mouvant de manière synchrone (c’est la battement ciliaire), et en faisant remonter les particules vers l’extérieur : c’est l’épuration muco-ciliaire.
<(Ing): Primary ciliary dyskinesia: the immotile cilia syndrome, a condition in which poorly functioning cilia (hairlike projections from cells) in the respiratory tract contribute to retention of secretions and recurrent infection. The condition is inherited as an autosomal recessive trait and is due to mutation in one of several different genes located on chromosomes 5, 9 and 19. About half of patients have Kartagener syndrome; bronchiectasis, sinusitis, and situs inversus in which the normal asymmetry of the body is partially or totally reversed.
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