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Historia.
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Etiopatogenia y epidemiología.
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Atresia laríngea.
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Membranas laríngeas.
Las estenosis laríngeas congénitas constituyen un conjunto de malformaciones de la laringe que se diferencian en tres tipos:
- La atresia laríngea que supone la obstrucción total o subtotal de la laringe.
- Las estenosis laríngeas subglóticas que se estudian en el capítulo 5.
- Los diafragmas, membranas o sinequias y retracciones que asientan a nivel glótico y que son las más frecuentes. La utilización del término sinequia aquí no sería correcta pues se utiliza para las membranas de formación secundaria, no congénita.
Estas malformaciones a nivel glótico pueden presentarse en formas menores y mayores. Las menores serían los diafragmas o membranas glóticas puras anteriores y las atresias parciales que obstruyen la luz glótica solo parcialmente y son responsables de una disfonía neonatal sin disnea. Las formas mayores son los cierres casi totales de la luz, siendo su expresión más típica la atresia laríngea casi total que se presenta con un distres respiratorio inmediato en el momento del nacimiento y frecuentemente fatal. La forma mayor por antonomasia es la atresia laríngea completa incompatible con la vida sin una actuación urgente.
Entre estas dos formas o situaciones extremas se pueden presentar todas las formas intermedias de cierre imaginablemente posibles.
Estas malformaciones se producen por una falta de fusión de las condensaciones mesenquimatosas branquiales, aunque pueda parecer que su origen más lógico fuese por una obliteración proliferativa de los derivados epiteliales. Esto quiere decir que estas anomalías no pueden explicarse por un simple fallo de recanalización.
HISTORIA.
El primer caso de atresia total fue comunicado por Rossi en 1824. Jackson fue el primero en comunicar un caso resuelto con éxito, en él que tras la inspección inmediata al nacimiento se forzó el paso de un broncoscopio rompiendo la membrana que obstruía la glotis.
El estudio mas completo es el publicado en 1965 por Smith y Bains de Edimburgo en los que estiman en unos 35 los casos hasta entonces publicados y clasifican las atresias congénitas de la laringe en tres tipos que representan detenciones o estancamientos progresivos en diferentes fases del desarrollo embrionario. Esta clasificación puede aún considerarse como vigente:
- Tipo I: atresia total, supra e infraglótica. El vestíbulo laríngeo está tapado por una hendidura edematosa flanqueada por las puntas de los cartílagos aritenoideos que están fusionados en la línea media. El vestíbulo y la glotis están rellenados por una masa muscular que contiene el cartílago cricoides malformado. Persiste un fino canal faringotraqueal de menos de un mm. de diámetro.
- Tipo II: atresia glótico-infraglótica. El vestíbulo y los senos laríngeos son normales y los cartílagos aritenoides están separados, pero la glotis es una hendidura ciega entre ambas CV, debido a que glotis y subglotis están ocupadas por una masa cartilaginosa que es el cartílago cricoides, el cual ha tomado una forma de cúpula debido a la formación de una cavidad cónica en el mismo. Esta cavidad está revestida por epitelio respiratorio y su extremo inferior se continúa con la tráquea. El conducto faringotraqueal pasa a lo largo de la superficie posterior de la masa cricoidea.
- Tipo III: atresia glótica. La glotis está ocluida por una membrana de tejido conjuntivo fibroso y fibras musculares. El cricoides forma un anillo completo y la luz subglótica está bien formada. La membrana oclusora está formada hacia delante por la fusión de los músculos cricoaritenoideos laterales y hacia atrás por el cartílago que resulta de la fusión de los cartílagos aritenoides en sus procesos vocales. El diminuto conducto faríngotraqueal pasa por detrás de la membrana.
ETIOPATOGENIA Y PIDEMIOLOGIA.
En los pocos casos comunicados parece que puede haber un factor hereditario o por lo menos familiar, ya que se ha manifestado en hermanos y en generaciones consecutivas.
En casi la mitad de los casos publicados aparecen malformaciones asociadas, siendo la más frecuente la fístula traqueoesofágica, también se han asociado anomalías del sistema gastrointestinal, genitourinario, sistema nervioso y esquelético.
Frecuencia 1/50.000 nacimientos.
No hay predominio de sexo.
ATRESIA LARINGEA.
Atresia completa.
Es una anomalía congénita del desarrollo laríngeo precoz que consiste en una imperforación u obstrucción completa de la laringe incompatible con la vida, por lo que generalmente se trata de un descubrimiento autópsico.
A menos que sea diagnosticada inmediatamente en el momento del nacimiento y se establezca con rapidez un paso de aire suficiente, el feto no es viable.
El niño que nace con una atresia, si su SNC y el resto de los sistemas vitales funcionan adecuadamente, nada más nacer hace un esfuerzo vigoroso para respirar que se patentiza en movimientos respiratorios violentos sin paso de aire, no hay grito. Estos movimientos de respiración forzada son los que distinguen precisamente esta situación de la de asfixia neonatal. En la asfixia neonatal el niño nunca trata de iniciar la respiración, por tanto ambos cuadros son muy diferentes. Inmediatamente aparece una cianosis que va en aumento, mientras que los esfuerzos respiratorios pueden mantenerse durante cierto tiempo. A los pocos minutos sobreviene el paro cardiaco y desparecen los movimiento respiratorios.
Solo el reconocimiento inmediato del problema puede permitir establecer un camino artificial al paso del aire: perforación de la membrana causante de la oclusión con un laringoscopio o un broncoscopio y después realizar una traqueotomía. Se puede afirmar que solo un tratamiento heroico puede salvar la vida de un niño en esta situación.
Atresias laríngeas incompletas.
Si bien la gran atresia completa es rarísima, es más frecuenten que se trate de atresias parciales o incompletas en las que puede observarse como un vestigio embrionario el trazado del fino canal faringe-traqueal embrionario, a veces filiforme. Habitualmente se presenta: asociada a otras malformaciones laríngeas; sin una obstrucción total de la luz laríngea; produce un gran distres respiratorio en el momento del nacimiento proporcional al grado de estenosis y que difícilmente hace la situación compatible con la vida.
Comportan la malformación de uno o varios cartílagos laríngeos que bloquean parcialmente o casi completamente la vía aérea provocando manifestaciones propias de una dificultad respiratoria alta proporcional al cierre. Su tolerancia funcional va a ser diferente según la importancia de la estenosis. Si es importante, puede tener una rápida y fatal evolución, a no ser que se consiga insuflar aire por un estrecho catéter a través del menguado canal que queda por detrás de la imperforación laríngea, o se haga en los primeros minutos de vida una punción traqueal o traqueotomía muy urgente.
En otros casos, cuando las estenosis no son tan cerradas, son mejor toleradas, pudiendo incluso no ser descubiertas hasta la edad adulta. No es infrecuente que puedan descubrirse con motivo de una intubación difícil al ir a realizar el tratamiento de alguna malformación asociada.
Pero la fibroendoscopia no siempre se llega a descartar estas retracciones laríngeas y es difícil poder realizar una la laringoscopia indirecta antes de los 5-6 años que permita visualizar al menos parcialmente la malformación laríngea. Hoy se ha descrito algún caso de diagnóstico precoz intrafetal por ecografía.
Se plantea diagnóstico diferencial con obstrucciones extrínsecas de las vías altas.
Su tratamiento se plantea en situaciones muy diferentes según la tolerancia funcional respiratoria que presente la atresia.
A veces se requerirá de una actuación urgente ante un cuadro de asfixia neonatal que se presenta generalmente en transcurso de una infección intercurrente o al intentar realizar una intubación para anestesia. En estos casos se ha de intentar forzar la estenosis con la ayuda de un broncoscopio del nº 2´5 ó 3 antes de realizar una traqueotomía y luego, secundariamente, con un enfermo bien ventilado, una vez dominada la situación de urgencia, se planteará como realizar el tratamiento de la estenosis responsable del cuadro.
Por el contrario, en los casos que no presentan alteraciones funcionales notables, es preferible la abstención terapéutica esperando a ver como evoluciona con el desarrollo corporal, debiendo revisar al paciente ante la presencia de alteraciones respiratorias, aunque sean moderadas, pudiendo presentarse éstas en el transcurso de infecciones respiratorias.
Ahora bien, cuando se producen alteraciones respiratorias repetidas o permanentes, es necesario tomar una decisión de tratamiento y el mismo dependerá del tipo y nivel de la estenosis, así como de la edad del paciente. En general el tratamiento propuesto es muy similar al de las estenosis adquiridas. El realizar una traqueotomía de seguridad parece una medida razonable, pero algunos autores proponen evitarlo en la medida de lo posible por los problemas que plantea la traqueotomía en el niño. Dilataciones laríngeas.
Hace unos años, cuando la cirugía no estaba tan avanzada como actualmente, fueron realizas asiduamente, pero hoy son puestas un poco en entredicho por el riesgo de producir estenosis cicatriciales como secuelas, que pueden ser incluso más importantes que las originales. Se pueden realizar mediante dilataciones discontinuas o mediante calibrajes continuos.
Las dilataciones discontinuas tienen su interés para el tratamiento de estenosis no muy duras, fibrosas o membranosas. Se pueden realizar a partir de los seis meses bajo anestesia general. Se realizan con la ayuda de un broncoscopio, con tubos de Schroëtter, o con sondas dilatadoras que se dejan durante 15 a 20 minutos, realizando una o dos sesiones por semana durante varias semanas. De esta forma puede evitarse el tener que realizar una traqueotomía, si bien tras cada dilatación se ha de mantener una atenta vigilancia durante algunas horas.
Las dilataciones continuas permiten mantener una calibraje continuo del eje laringotraqueal. Se utilizan unas sondas de dilatación tipo Rüsch o similar que llevan por dentro una cánula de traqueotomía. La ventaja de este método es la inmovilidad de la sonda que se queda en la laringe, no influyendo los movimientos de la cabeza y del cuello. Se cambia cada 15 días precisando anestesia general para realizar el cambio, hasta conseguir un calibre óptimo.
Cuando las dilataciones fracasan Garcin ha propuesto la colocación de una prótesis de Mongomery en T (Montgomery® Laryngeal Stent). Esta prótesis permite una respiración por vías naturales y permite hacer el tratamiento de forma ambulatoria.
Se ha de tener en cuenta que el tratamiento mediante dilataciones es largo y los resultados aleatorios.
Tratamiento quirúrgico.
Solo se platea para atresias graves. Se trata de resecar la zona de estenosis para lo que hoy se utiliza bisturí láser CO2. La técnica es similar a la de las estenosis subglóticas.
Este tipo de malformaciones suelen asociar otras del árbol bronquial o traqueo-bronquial que agravan aún más el trastorno respiratorio producido por la malformación laríngea. Incluso pueden asociar malformaciones del sistema nervioso, aparato digestivo, cardíaco o vertebral que por su gravedad suponen un gran riesgo vital y hacen que la malformación laríngea quede en un segundo plano siendo descubierta casualmente al intentar realizar una intubación.
MEMBRANAS LARINGEAS.
Fueron descritas por primera vez en 1820 por Fleischmann, quien observó una en una autopsia.
En 1968 Mc Hugo y Loch realizan una revisión de la literatura y encuentra 133 casos de diafragmas congénitos desde 1942.
Holinger en 1954 describe un caso resuelto mediante traqueotomía inmediata al parto por diagnóstico rápido, comprobándose luego el diagnóstico y viendo que la glotis se hallaba incluida en una espesa cubierta fibrosa compuesta por una materia casi cartilaginosa. Este mismo autor confirma que la localización de los diafragmas congénitos si sitúa en 3 de cada 4 casos a nivel glótico y menos frecuentes a nivel supra o subglóticos.
El origen de la malformación es el mismo que el de las atresias laríngeas, detención del desarrollo aproximadamente hacia la 10ª semana de la vida fetal. Algún autor ha propuesto que su origen podría estar en una inflamación local fetal, pero es una teoría que no ha podido ser demostrada.
Estas membranas pueden asentarse a nivel supraglótico, glótico y subglótico, siendo lo más frecuente que se localicen en la glotis (75%), uniendo ambas CV. Se las conoce también con el nombre de palmípedas por su parecido con las membranas interdigitales de este tipo de aves. Pueden presentar un gran polimorfismo y diversos grados de atresia de la luz laríngea. En la glotis son sobre todo de localización anterior, lo más frecuente en su tercio anterior y raramente sobrepasan la mitad anterior de las CV, presentando su borde posterior forma de concavidad posterior.
Las membranas glóticas aparecen frecuentemente aisladas, pero pueden también presentarse en el conjunto de un síndrome polimalformativo y particularmente en las microdelecciones de cromosoma 22 que produce los síndromes de Di George y el velo-cardio-facial de Shprintzen. Al margen de estas malformaciones pueden aparecer malformaciones en los pliegues o bandas faringolaríngeas. Excepcionalmente pueden presentar anomalías procedentes de la segunda bolsa branquial.
En 1985 Cohen propuso una clasificación para ayudar a la descripción de las diferentes situaciones que pueden presentarse y que es seguida hoy por la mayoría de los autores:
- Tipo I: sinequia pura glótica anterior, no cerrando más de un tercio de la glotis, típicamente traslúcida y sin extensión subglótica. Los síntomas que produce son disfonía sin signos de disnea.
- Tipo II: membrana glótica anterior cerrando hasta el 50% de la glotis, más o menos gruesa, con prolongación subglótica anterior. El grito es débil y puede haber signos respiratorios obstructivos en grado moderado.
- Tipo III: membrana glótica que cierra el 75% de la glotis con extensión subglótica. Produce afonía casi completa y evidentes signos obstructivos.
- Tipo IV: membrana glótica ocupando más del 75% y hasta el 90% de la luz glótica. Las CV se individualizan difícilmente aunque aparecen fusionadas. Puede incluso alcanzar los aritenoides dejando solo un paso posterior muy limitado. La movilidad laríngea está afectada. El niño está afónico y disneico precisando de reanimación, incluso de una traqueotomía muy rápida nada más nacer. Pueden presentar anomalías asociadas del cartílago cricoides y laringotraqueales, produciendo un cuadro de atresia laríngea. Estas formas pueden llegar a la atresia laríngea verdadera sin luz laríngea. En estas formas extremas el margen laríngeo posterior se presenta habitualmente como la fusión de los dos macizos aritenoideos. La traquea cervical puede estar ausente con abocamiento directo de los dos bronquios principales al esófago.
Existe además otra forma de membrana glótica posterior, es la interaritenoidea, que solo se presenta en el 1-2% de los casos.
Diagnóstico.
El polimorfismo que pueden presentar estos diafragmas congénitos hace que sus manifestaciones funcionales puedan diferir de unos casos a otros.
Las formas I y II son las que se presentan con más frecuencia y deben de ser sospechadas ante la existencia de disfonía, incluso afonía al llanto en un niño, sintomatología muy propia de los diafragmas pequeños de comisura anterior. No obstante la movilidad laríngea no está modificada. Pueden manifestarse desde el nacimiento o bien ya en la edad adulta, incluso los pequeños pueden ser descubiertos de forma casual en el transcurso de una intubación difícil. Cuando producen sintomatología respiratoria, ésta suele ser moderada. La membrana aparece con una coloración rosácea incluso puede ser muy fina, hasta transparente, en otras ocasiones.
Estas formas menores no precisan de reanimación neonatal. La clave del diagnóstico es la nasofibroendoscopia, realizada con o sin anestesia local. En estas formas la movilidad laríngea es normal y no hay estenosis subglótica asociada. En las formas en que la membrana no es traslucida es difícil asegurar que no existe una prolongación subglótica de la misma en forma de brida anterior más o menos gruesa. En estos casos una microcirugía con anestesia general proporciona el diagnostico, permitiendo a la vez realizar el tratamiento quirúrgico de la misma siempre que esta malformación no sea demasiado extensa.
La RX de perfil laríngea puede tener interés cuando existe la sospecha de prolongación subglótica de la malformación y en las membranas subglóticas. También se ha publicado sobre la información que puede proporcionar en estos casos la ecografía en modo B, al permitir una excelente visualización de la parte anterior de las CV y de la membrana, sobre todo si se engruesa y prolonga hacia la subglotis. Para algunos autores no aporta datos de interés en las malformaciones glóticas.
El diagnóstico de las formas de tipo III y IV se realiza mediante nasofibroendoscopia de urgencias si el estado del recién nacido lo permite, o mediante laringoscopia directa inmediatamente después del nacimiento. Estos casos de extrema gravedad y urgencia pueden ser sospechados por la existencia de un hidrapnios prenatal, si bien éste hace sospechar más que pueda existir una atresia esofágica.
Se calcula que el 25% de las membranas se diagnostican en el primer año de vida, una menor proporción guante la infancia y casi el 50% a partir de los 20 años de edad. Las que se diagnostican en la edad adulta presenta el problema diferencial con la adquiridas por enfermedad o traumatismos. Ambas se diferencian en que las congénitas son simétricas, con borde uniforme y en la historia clínica suele haber al menos algún síntoma sospechoso desde el nacimiento.
Tratamiento.
Las formas mayores de tipo III y IV son diagnosticadas generalmente en el momento del nacimiento o en los primero días de vida al presentar un cuadro de distres respiratorio neonatal. En la medida de lo posible se ha de evitar en estos casos producir traumatismos laríngeos al realizar tentativas de intubación que serán infructuosas y lo único que pueden hacer es agravar la lesión.
En los casos en que parece no haber luz laríngea por tratarse de un diafragma total, es necesario realizar una perforación con la ayuda de un broncoscopio. Si la introducción de una sonda de intubación en el esófago superior mejora rápidamente la situación del niño, es probable que se trate de una atresia laríngea complicada con fístula traqueo-esofágica, incluso puede tratarse de un abocamiento directo de la traquea o de los bronquios en el esófago. Intentar hacer en estos casos una traqueotomía no tiene sentido pues no existe traquea cervical y la viabilidad de estos casos no es posible. Solo un abordaje cervical de urgencia puede permitir encontrar una traquea en posición cervical media palpable y permite efectuar una traqueotomía salvadora.
El tratamiento en la mayoría de los casos se ha de plantear en función de la importancia de las alteraciones fonatorias y respiratorias esperando para realizar cirugía, siempre que el caso lo permita, hasta los 4-5 años de edad, pero no más pues estas intervenciones, siempre que sea posible, es preferibles efectuarlas en los primeros años de vida, mientras que la laringe está en crecimiento.
Existen múltiples técnicas quirúrgicas, lo que en principio puede parecer extraño, ya que parece que bastaría con incidir la membrana, cosa muy fácil, pero el problema es que tienen una gran tendencia a volver a formarse.
Las membranas laríngeas de tipo I se tratan mediante endoscopia. La sección de las membranas con tijera, bisturí o láser aportan una mejoría inmediata y definitiva de la voz mientras que no esté afectada la subglotis. En general son membranas poco espesas, fáciles de seccionar lo que las diferencia de las cicatriciales. Se ha de investigar si hay reflujo gastroesofágico para tratarlo ya que tras la cirugía puede ser el causante de nuevas sinequias. Hoy con la técnica láser no suelen producirse nuevas sinequias postquirúrgicas.
Las membranas de tipo II, cuando son demasiado gruesas para ser tratadas eficazmente por vía endoscópica, precisan en algunos casos de una laringoplastia con laringofisura e interposición anterior de un injerto cartilaginoso. Los resultados son en general sitisfactorios en lo que se refiere a la permeabilidad laringotraqueal, pero con frecuencia son insuficientes para una buena calidad fonatoria y suelen ser causantes de sinequias cordales anteriores.
En los casos de membranas muy estenosantes la cirugía se puede realizar a partir del año o año y medio de edad dejando un tubo guía interno durante algunas semanas, como la prótesis de Hasslinger, la de Manaugth o la más utilizada en T de Mongomery. Cuando se asocian estenosis subglóticas el tratamiento será similar al de la estenosis.
