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Escrito por Dr. Jesús García Ruiz
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 La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
<(F.): Hérédité autosomique dominante: la présence d'une seule version mutée du gène en cause est suffisante pour que la maladie s'exprime (achondroplasie, pseudo-achondroplasie. dysplasie spondylo-épiphysaire, dysplasie de Kniest, etc.). <(In.): Autosomal dominant inheritance: is characterised by the disease being expressed in the heterozygote and the homozygote. On average, the trait is only inherited in 50% of offspring, there being an equal frequency and severity in each sex for a given condition. There is often a varible expression in the time of onset of autosomal dominant conditions. FUENTES DE INFORMACION BIOMEDICA: INFORMACION PACIENTES: TERMINOS RELACIONADOS:
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Actualizado ( Miércoles, 26 de Enero de 2011 10:29 )
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