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Síndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante en el cual se pueden afectar el cerebro, ojos, piel, corazón, riñones, pulmones y huesos. Se define clásicamente por la tríada de convulsiones, retraso mental y distintas lesiones cutáneas, como angiofibromas centrofaciales, manchas café con leche, nevus del tejido conectivo y signo de Koenen positivo. Sinónimos: enfermedad de Bourneville; síndrome de Boruneville; enfermedad de Pringle; adenoma sebáceo de Pringle; enfermedad de Bourneville-Brisseaud. <(F): Maladie de Bourneville-Pringle, sclérose tubéreuse de Boruneville épiloïa, maladie de Bourneville et Brissaud, phacomatose de Bourneville, sclérose tubéreuse de Bourneville: maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (c'est-à-dire qu'il suffit qu'un des deux parents soit porteur de la maladie pour qu'elle soit transmise à l'enfant), affectant la peau et le système nerveux. Les lésions anatomiques se traduisent par la présence, dans les couches superficielles du cerveau, de nombreuses nodosités c'est-à-dire de petites tumeurs de consistance dure et de la grosseur d'un noyau de cerise ou d'une noisette. <(Ing): Bourneville-Pringle disease, tuberous sclerosis: a genetic disorder in which benign (not cancer) tumors form in the kidneys, brain, eyes, heart, lungs, and skin. This disease can cause seizures, mental disabilities, and different types of skin lesions. IMAGENES: INFORMACIÓN PACIENTES: TERMINOS RELACIONADOS:
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