Síndrome congénito polimorfo, de transmisión dominante y que produce: hendidura palpebral antimongoloide, coloboma del párpado inferior, hipoplasia de los huesos malares, bordes infraorbitarios, arcos zigomáticos y mandíbula, y macrostomía. Cursa con alteraciones del oído externo y medio.

   Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome de Franceschetti-Klein, síndrome de Patterson Stevenson.

   <(F): Dysostose mandibulo-faciale, syndrome ou maladie de Franceschetti: association d'une surdité par malformation des osselets avec des anomalies oculaires et osseuses faciales.

   <(Ing): Mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins syndrome: a rare genetic disorder characterized by malar hypoplasia, down-slanting palpebral fissures, defect of lower eye lid and malformation of external ear.

   ARTICULOS:

• PubMed. <(Ing)
• CISMeF. <(F)

   INFORMACIÓN PACIENTES:

• MEDLINE PLUS. <(E)
• UNIVERSITY OF MERYLAND. <(E)

   TEXTOS:

• ORFANET. <(F)

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