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Anomalía congénita múltiple en pacientes con cromosomas normales: atresia coanal, micrognatia, cuello corto, paladar hendido, hipertonicidad, etc. Sinónimos: Síndrome CHARGE. <(F): Syndrome de CHARGE: est caractérisé par une association de malformations et de déficits sensoriels responsables dans la plupart des cas d’un handicap important. Les initiales qui forment l’acronyme CHARGE viennent de l’anglais, et correspondent aux principales manifestations : malformations des yeux, du coeur, des fosses nasales (atrésie des choanes), retard de croissance et de développement, anomalies de l’appareil uro-génital, et anomalies des oreilles. La sévérité et le nombre des anomalies sont très variables d’un enfant à l’autre. Si elles sont souvent visibles dès la naissance, les anomalies sont parfois détectées plus tard, surtout dans les formes modérées. Grâce aux techniques d’imagerie médicale, d’autres signes, souvent plus caractéristiques du syndrome que les signes à l’origine de l’acronyme, ont été décrits. Il s’agit notamment de l’absence de la région du cerveau habituellement responsable de l’odorat (arhinencéphalie) et du développement insuffisant d’une région de l’oreille interne (canaux semi-circulaires) responsable des troubles de l’équilibre et de la surdité. <(Ing): CHARGE syndrome: is a mnemonic that stands for coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, genital abnormalities, and ear anomalies. CHARGE syndrome is characterized by unilateral or bilateral coloboma of the iris, retina-choroid, and/or disc with or without microphthalmos (80%-90% of individuals); unilateral or bilateral choanal atresia or stenosis (50%-60%); cranial nerve dysfunction resulting in hyposomia or anosmia, unilateral or bilateral facial palsy (40%), impaired hearing, and/or swallowing problems (70%-90%); abnormal outer ears, ossicular malformations, Mondini defect of the cochlea, and absent or hypoplastic semicircular canals; cryptorchidism in males and hypogonadotrophic hypogonadism in both males and females; developmental delay; cardiovascular malformations (75%-85%); growth deficiency (70%-80%); orofacial clefts (15%-20%); and tracheoesophageal fistula (15%-20%). Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions. Feeding difficulties are a major cause of morbidity in all age groups. ASOCIACIONES: ARTICULOS: ASOCIACIONES: INFORMACIÓN PACIENTES: TEXTOS: TERMINOS RELACIONADOS: {loadposition relacionados}
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