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ACRANEOSINDACTILIA PDF Imprimir E-mail

 

                                                                 

    También denominada enfermedad o síndrome de Apert: enfermedad de transmisión autosómica dominante, que además de malformaciones craneofaciales y de extremidades asocia una malformación del estribo con fijación de éste.

   Sinónimos: acrocefalosindactilia, enfermedad de Apert, síndrome de Apert.

   <(F): Acrocéphalosyndactylie: est une dysostose complexe (malformation des os du crâne), associant une craniosténose responsable d'une acrocéphalie (ci-dessus) à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, des syndactylies des mains et des pieds et parfois un retard mental.

   <(Ing): Acrocephalosyndactylia: syndrome characterised by acrocephaly and syndactyly, probably occurring as an autosomal dominant trait and usually as a new mutation.

                                          

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Actualizado ( Martes, 04 de Agosto de 2009 11:30 )
 
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