GARGOLISMO.

 

                           

   Alteraciones en el desarrollo esquelético caracterizadas por frente prominente, implantación baja de orejas, retraso mental, opacidades corneales progresivas, heapatoesplenomegalia, enanismo y sordera mixta. Autosómico recesivo con depósitos de mucopolisacáridos anormales en los tejidos, acumulación de gangliósidos en el cerebro y deficiencia de galactósidos.

   Sinónimos: Síndrome de Hürler; Síndrome de Hurles-Scheie; Lipocondrodisgtrofia; Mucopolisacaridosis.

   <(F.): Gargoylisme, maladie de Hurler: est une maladie héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides) provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme). Le terme de gargoylisme s'explique par les anomalies du crâne et du visage caratéristiques qui donnent au patient un facies de gargouille. Le gargoylisme touche environ 1 enfant sur 150 000 naissances. Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif (il faut que les 2 parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie). Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et entraîne une accumulation anormale de glycoaminoglycanes. Il existe également une accumulation de graisses, particulièrement marquée lorsque l’enfant présente un retard mental.

   <(In.): Gargolism; Hurler syndrome; Hurler-Pfaundler syndrome; Hurler-Hunter syndrome; Hunter’s syndrome, Johnie McL disease; Pfaundler-Hurler disease; Pfaundler-Hurler syndrome; Sheldon-Ellis syndrome; Thompson’s syndrome; Hurler's disease; mucopolysaccharidosis type I: rare hereditary and congenital metabolical disease characterized by dwarfism, hunchback, coarse (gargoyle like) facies, mental retardation, clouding of the cornea and sensorineural deafness, hepatosplenomegaly, noisy respiration, cardiac abnormalities, and enlarged tongue. There is a protuberant abdomen, umbilical and inguinal hernias, coronary artery thickening, angina pectoris, decreased joint mobility and frequent chest infections. Due to faulty degradation of dermatan and heparan sulphate with glycosaminoglycan storage in connective tissue caused by a-L-iduronidase deficiency. Heparitin sulphate and chondroitin sulphate B are excreted in the urine and anomalous granules are found in the lymphocytes and sometimes in the neutrophils. Onset takes place in infants aged 6 to 12 months. An affected child may appear normal up to about 1 year of life and then the head may be noticed to be becoming abnormally large. Occurrence is 1:10.000 for both sexes and the affected child usually dies before 10 years of age. Inheritance is autosomal recessive. Johnie McL was a patient in whom the syndrome was observed.

                                         

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