OTOSCLEROSIS DIAGNÓSTICO

▪ Diagnóstico precoz.

▪ Diagnostico difícil.

▪ Diagnóstico diferencial.

El diagnóstico se basará en:

- Historia clínica detallada.

- Examen físico O.R.L.

- Pruebas audiométricas.

- Valoraciones de diagnóstico diferencial.

El diagnóstico es generalmente fácil, si bien en el pasado, muchos otoscleróticos fueron tratados mediante cateterización de la trompa pensando en una disfunción de la misma.

DIAGNOSTICO PRECOZ.

En las formas estapediales se basa fundamentalmente en el efecto on-off del reflejo estapedial, éste puede aparecer antes que la apertura del Rinne; se aconseja investigarlo en las familias de otosclerosos.

En las formas neurosensorial estos son los datos de sospecha:

- Antecedente familiar de la enfermedad.

- Curva audiométrica en cuchara.

- Discordancia curva tonal y vocal.

- Observación radiográfica.

- Presencia del efecto on-off.

- Ausencia del reflejo estapedial.

DIAGNOSTICO DIFICIL.

Como ya se ha expuesto, los casos de diagnóstico difícil son fundamentalmente la otosclerosis avanzada y las formas cocleares endolaberínticas.

Otosclerosis avanzada: se sospecha cuando se trata de casos evolucionados con sordera muy acentuada. El audiograma muestra escasos restos de conducción aérea y puede no presentar ya vía ósea, incluso puede presentar un audiograma en blanco por no poder ser detectados restos auditivos con los audiómetros clínicos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.

▪ Hipoacusias neurosensoriales.

El diagnóstico diferencial con una hipoacusia neurosensorial pura puede exigir una concienzuda anamnesis y examen audiométrico exhaustivo. En las formas endolaberínticas de Manasse son muchos los casos en los que el diagnóstico diferencial puede llegar a resultar imposible, pudiendo sólo ser resuelto mediante la imagen.

En la enfermedad de Ménière puede plantearse el mismo problema, teniendo en cuenta la posible coexistencia de ambas entidades.

▪ Hipoacusias de transmisión.

Se ha de tener en cuenta que la otosclerosis puede presentarse asociada a otras afecciones del oído medio. Pueden presentarse problemas de diagnóstico diferencial con toda hipoacusia de transmisión cuando la imagen timpánica o los antecedentes referidos por el paciente no sean los clásicos de la otosclerosis.

- Ototubaritis: antes del uso rutinario de la impedanciometría podía confundirse un catarro tubárico con una otosclerosis.

- Otitis seromucosa: puede plantear problemas cuando coexisten ambos procesos.

- Disyunción de cadena: esta puede ser por traumatismo o por anomalía congénita.

- Anomalías congénitas de cadena osicular: síndrome congénito de fijación del martillo, anquilosis congénita del estribo y osificación congénita del tendón del estribo.

- Fijación congénita del estribo: es un diagnóstico quirúrgico que se confirma al comprobar la falta total de desarrollo del ligamento anular. Puede aparecer como anomalía aislada o asociada a otras

de la cápsula ótica y por eso es más frecuente que pueda suceder un gusher perilinfático al operarlas.

- Fijación epitimpánica del martillo: es de etiología desconocida y lo más frecuente es que aparezca asociada a otosclerosis sin que tenga nada que ver con ella.

- Anquilosis de cadena osicular como secuela de otitis clínicamente latente. Especificamos lo de latente, es decir, casos excepcionales en los que no hay ningún estigma clínico o radiológico de infección reciente o pasada, porque cuando la otitis es, o ha sido manifiesta, se ha de sospechar siempre.

- Timpanoesclerosis y otitis fibroadhesiva con imagen timpánica casi normal: el diagnóstico es muy difícil cuando el proceso se limita a la región platinar; puede ser de ayuda el TAC.

También puede presentarse diagnóstico diferencial con otras otodistrofias de la cápsula ótica que pueden conllevar anquilosis ósea estapediovestibular y que aprovechamos este capítulo para describirlas:

▪ Enfermedad de Paget.

La primera observación de esta enfermedad fue publicada por James Paget hace unos 125 años denominándola osteítis deformans.

La enfermedad se caracteriza por una fase activa de reabsorción ósea seguida por una reconstrucción irregular de hueso mineralizado hipertrófico, es decir, una fisiopatología muy parecida a la otosclerosis aunque la segunda fase no es tan intensa como en ella. En los huesos afectos hay un aumento de la perfusión sanguínea lo que provoca una elevación de la temperatura cutánea y en algún caso un aumento del volumen minuto cardíaco. La causa de esta afección sigue siendo hoy desconocida. Generalmente son varios los huesos afectados, a menudos vecinos, y solo en un 10% se presenta una localización aislada. Las localizaciones más frecuentes son por este orden: columna vertebral, sacro, cráneo, pelvis y fémures. Suele aparecer a partir de los 50 años, siendo raras las formas juveniles.

Suele ser asintomática y casi siempre es descubierta fortuitamente en un control radiológico o en una determinación de las fosfatasas alcalinas. El agrandamiento del cráneo o del cualquier otro hueso largo, así como su deformidad, son signos clásicos fruto de la transformación ósea. La progresión de las lesiones es muy lenta. Las fracturas son las complicaciones más frecuentes. Según la enfermedad avanza pueden aparecer lesiones neurológicas por síndromes radiculares de compresión, producidos por la expansión de hueso.

Esta enfermedad puede producir fijación del estribo, pero además, otras lesiones de esclerosis ósea en otras localizaciones del hueso temporal mucho más importantes: vértice petroso, mastoides, trompa, en etapas avanzadas de la enfermedad cápsula laberíntica y más raramente osteitis deformantes de los huesecillos.

La sordera puede ser reveladora de la enfermedad en no pocos casos, comienza siendo de transmisión bilateral y según avanzan las lesiones craneales se va haciendo perceptiva por síndrome radicular sobre el nervio auditivo. La sordera de transmisión se debe no sólo a la fijación del estribo, sino a las demás lesiones osiculares.

En su curso evolutivo se han descrito casos en que la enfermedad ha sido provocadora de un síndrome de Menière.

El diagnóstico biológico se basa en el aumento de la fosfatasa alcalina y de la hidroxiprolinuria, ambas expresión del aumento de las modificaciones óseas.

Rx: aún en ausencia de los cambios típicos en otras partes del esqueleto, esta enfermedad presenta datos patonogmónicos en las pirámides de los peñascos, ya que el hueso de Havers del peñasco es el primero en sufrir esta afección con diseminación del proceso hacia afuera a partir de la punta. Al principio, debido a la gran desmineralización del peñasco, contrasta éste con la cápsula que parece más prominente de lo normal; luego, cuando ya se afecta la cápsula, ésta se adelgaza llegando a disolverse, presentado entonces todo el hueso la misma naturaleza de desmineralización típica esta enfermedad, poco a poco se va remineralizando de forma irregular y engrosando el peñasco. Por lo común el CAI es la primera estructura afectada, seguida del caracol y el laberinto posterior. Igualmente se podrá observar la afectación de otros huesos del cráneo.

La cirugía del oído medio difícilmente consigue restablecer la audición debido a que las lesiones osiculares afectan a más de un osículo.

El tratamiento médico está indicado sólo en pacientes con fuertes dolores óseos, con fracturas o con trastornos neurológicos, y se realiza con calcitoninas y difosfonatos. Una disminución de la audición es una indicación formal del tratamiento si el cráneo está afectado por la enfermedad.

Nota: las imágenes han sido obtenidas de la obra original de Paget.

▪ Osteogénesis imperfecta.

También conocida como enfermedad de Lobstein, síndrome de Van der Hoeve, síndrome de Kleyn y osteosatirosis congénita.

Se trata de una alteración generalizada del tejido conjuntivo que afecta al tejido óseo, tendones, ligamentos, fascias, esclerótica y oído.

Se transmite genéticamente con carácter autosómico dominante, aunque existen también formas de la enfermedad que se transmiten con carácter recesivo. Está causada por la mutación de dos genes, COL1A1 y COL1A2, que codifican la síntesis del colágeno tipo 1. Es una enfermedad infrecuente, su prevalencia es de 1 por 10.000 habitantes. (IMAGEN)

Patogenia: es confusa. Se caracteriza por la formación de colágeno patológicamente inmaduro. Hay una insuficiencia osteoblástica de carácter genético, una colagenosis, una alteración de la función tiroidea y en la orina se encuentra aumentada la eliminación de compuestos aminoácidos, como la cistina, glicina, serina, treonina, etanolamina y valina.

Histológicamente ofrece aspectos parecidos a la otosclerosis. El hueso temporal muestra una gran fragilidad de las ramas del estribo, estando descritos fracturas de las mismas por ruidos intensos. Se produce una fijación del estribo similar a la de la otosclerosis, si bien, no por la misma causa. El pie del estribo está reemplazado por hueso muy grueso.

Clínica: clásicamente se ha diferenciado una forma congénita y otra tardía. La forma llamada congénita es muy grave con muerte infantil que no tiene interés para el O.R.L.

Otra forma es la tardía, tratándose de enfermos en apariencia normales que presentan esta tríada como sintomatología fundamental: fracturas espontáneas, escleróticas azules y sordera debida a otosclerosis en el 7% de los casos. Existen otras muchas manifestaciones descritas, oculares, dermatológicas, cardiovasculares, hematológicas y osteoneuroarticulares. (IMAGEN)

Más recientemente esta enfermedad se ha dividido en seis tipos dependiendo de su presentación clínica, hallazgos radiológicos y criterios genéticos.

La hipoacusia es el síntoma que interesa al ORL, siendo el más tardío y el menos frecuente en aparecer. Aparece en 20-60% de los pacientes, afectándose especialmente los de tipo I. Se trata de una hipoacusia de transmisión que puede llegar a hacerse perceptiva o mixta.

La hipoacusia conductiva de estos pacientes puede deberse a fracturas que causen una discontinuidad en la cadena osicular. Las fracturas pueden afectar a las ramas del estribo o al mango del martillo. Otra situación que puede originar una hipoacusia de conducción es la fijación de la cabeza del martillo. Sin embargo la causa más frecuente de pérdida de audición en estos pacientes es la fijación del estribo por focos otoscleróticos. Una sordera conductiva progresiva en un paciente con osteogénesis imperfecta generalmente se producirá por una fijación del estribo, mientras que si es súbita, será probablemente debida a una fractura de la cadena osicular.

La hipoacusia neurosensorial que aparece en estos enfermos puede explicarse por la entrada de sangre a los espacios del oído interno, las células acumuladas y las proteínas del plasma pueden alterar la dinámica del oído interno al variar la viscosidad de los líquidos endolaberínticos. Además, alteraciones del laberinto óseo como alteraciones en el metabolismo o fracturas de este hueso, pueden traducirse en pérdidas de audición de tipo neurosensorial.

Pruebas complementarias: existe una rara prueba llamada de L. Chevance. Consiste en detectar la presencia de grupos sulfídricos libres activos en las áreas de lisis ósea.

Rx óseas: diáfisis estrechas, cortical delgada y porosis en los huesos. Cranealmente aumento del diámetro bitemporal.

Rx huesos temporal: decalcificaciones cocleares, esclerosis de la porción petrosa, gran neumatización de mastoides. Condensación ósea en promontorio y ventana oval. Los datos TC son muy similares a los de la otosclerosis coclear activa, si bien más difusos, afectando a la totalidad de la cápsula ótica.

Tratamiento: es multidisciplinar.

Acido ascórbico 1 gr/día + Magnesio. Tratamiento de las fracturas, etc.

Tratamiento específico de la sordera: revisiones periódicas para observar la evolución de la misma, siendo el criterio a seguir el mismo que en la otosclerosis. Se realiza estapedectomía según los criterios audiométricos de la otosclerosis. Los resultados funcionales que se han de esperar son los mismos que en la otosclerosis a corto y largo plazo.

Los resultados de esta cirugía en la osteogénesis imperfecta son en casi todos los estudios publicados peores que los que se consiguen en la otosclerosis, no obstante existe un alto porcentaje de pacientes que se benefician de esta técnica. Sin embargo el hecho de que las complicaciones como la fractura de la apófisis larga del yunque, la aparición de una platina flotante o la laberintización son más frecuentes en este grupo de enfermos que la otosclerosis simple, hacen recomendable que esta cirugía se realice por personal cualificado.

En el caso de que la hipoacusia sea neurosensorial, el paciente se puede rehabilitar con la adaptación de un audífono. Si la sordera es profunda y no se consigue un resultado satisfactorio con las prótesis auditivas convencionales, se puede colocar un electrodo dentro de la cóclea que estimule eléctricamente el nervio auditivo (implante coclear) consiguiendo que el paciente tenga sensación auditiva. Con una programación adecuada del implante y una rehabilitación del paciente se pueden llegar a conseguir unos buenos resultados.

En casos de gran laberintización con acúfenos y vértigos se puede realizar sección del nervio vestibular.

▪ Osteosis paratiroidea u osteitis fibroquística de Recklinghausen.

Se produce por una adenoma paratiroideo y es muy rica sintomatológicamente: polidipsia, úlceras digestivas, litiasis urinaria, hipercalcemia, hipercalciuria, etc. A nivel óseo se produce una desmineralización con conservación de la trama ósea y lagunas óseas de tamaño diverso.

Puede presentar una forma localizada en el hueso temporal originando una anquilosis estapediovestibular. Histológicamente no comporta la misma riqueza celular que un foco de otosclerosis activo.

▪ Síndrome de Crouzon o disóstosis cráneo-facial.

Malformación congénita limitada al cráneo y la cara de transmisión autosómica dominante.

Entre las malformaciones de oído que pueden asociarse se encuentran, las deformidades de los osículos, anquilosis de los mismos, ventanas estrechas, oído medio muy reducido y trayecto facial anómalo.

Lo mencionamos aquí, no porque plantee problemas de diagnóstico diferencial, sino por que el tratamiento quirúrgico audiológico puede indicar una estapedectomía.

▪ Sífilis.

Las lesiones gomatosas de la sífilis terciaría y las extensas osteitis rarificante de la sífilis congénita tardía producen cambios espongióticos en la cápsula coclear, similares a los que radiológicamente podemos observar en la otosclerosis. Puede encontrarse también un componente eslerótico, debido a la proliferación reactiva del hueso vecino.

El diagnóstico se basa en la serología y en el resto de las manifestaciones luéticas.

▪ Otras enfermedades del metabolismo óseo.

Algunas enfermedades del metabolismo óseo, de escasa incidencia, pueden afectar al hueso temporal produciendo hipoacusia: artritis reumatoide anquilosante, insuficiencia renal crónica, etc.