ALPORT SÍNDROME

Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por: niveles altos de proteínas en la orina (proteinuria), presencia de sangre en la orina (hematuria), sordera neurosensorial y en algunas familias se puede asociar pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones
   Sinónimos: nefritis hereditaria hematúrica con sordera.
 

 
ARTÍCULOS:
          ACTA PEDIÁTRICA MEXICANA: 1998; 19(1): 21-27. <(E)
          JUAN CARLOS FONSECA*, MD. <(E)
 
INFORMACIÓN PACIENTES:
          A.D.A.M. <(E)
          GUAJARA.COM. <(E)
          MEDLINE Plus. <(E)
          UNIVERSITY OF MARYLAND MEDICINE. <(E)
 
TEXTOS ON LINE:
          DAVID F. BARKER, PH.D: genetics. <(Ing)

ALPORT SINDROME

 

 


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