HALLERMAN - STREIFF SÍNDROME
- SÍNDROME DE HALLERMAN-STREIFF: trastorno genético ´de aparición rara, por mutación de un gen dominante, que conlleva talla baja, braquicefalia con prominencia frontal y parietal, retraso en la osificación de las suturas, hipoplasia malar, micrognatia, microftalmia bilateral, catarata congénita que a veces se resuelve espontáneamente, nariz muy angosta que al crecer adquiere aspecto de pico de loro, microstomía con paladar muy alto, dentición hipoplásica y mal implantada, anodoncia, atrofia del piel, principalmente en el cráneo y la nariz con pelo escaso en la cabeza, cejas y pestañas. Puede haber retraso mental, nistagmo congénito, otras alteraciones oculares y criptorquidea.
- Sinónimos: Síndrome de Hallerman-Streiff-François. Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis. Síndrome Oculo Mandíbulo Facial, Disostosis Oculomandibular. Síndrome de Disencefalia de Francois.
- ASOCIACIONES:
- ▪ EUROPEAN ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS (EURORDIS). <(E)
- ▪ FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS. <(E)
- ▪ FUNDACIÓN 1000. <(E)
- INFORMACIÓN PACIENTES:
- ▪ INFO GEN. <(E)
- ▪ MEDLINE PLUS. <(E)
- ▪ UNIVERSITY OF MERYLAND. <(E)
